المرض النادر.. علاج جديد لطفلة تعاني ”نيمان بيك“ في القطيف
كشفت وزارة الصحة عن توفير فريق طبي في مستشفى القطيف المركزي، علاجا جديدا بالإنزيم البديل لطفلة تبلغ الرابعة من العمر، تعاني من المرض الوراثي النادر ”نيمان بيك“.
ونجح الفريق الطبي بقيادة استشاري الجينات والوراثة السريرية وأمراض التمثيل الغذائي د. زينب آل مسيري بقسم الأطفال في القطيف المركزي ووحدة الرعاية النهارية في مستشفى الأمير محمد بن فهد العام وأمراض الدم الوراثية.
وقالت د. آل مسيري إن المرض يؤثر على قدرة الجسم في تكسير الدهون؛ إذ تُصاب الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت، ويحدث بسبب خلل جيني SMPD1، ما يؤدي إلى نقص في الإنزيم أو خلل في عمل الإنزيم، ويتنقل بالنمط الوراثي من أب وأم حاملين للمرض.
وأضافت إنه جرى توفير العلاج للطفلة بعد اكتشاف المرض قبل 7 أشهر، للطفلة التي تشتكي من تضخم شديد بالطحال والكبد وخلل في وظائفهما، كذلك من ارتفاع الدهون ومشاكل بالرئتين ومشاكل بالنمو، لافتة إلى أنها بصحة جيدة الآن بعد تلقي العلاج، متوقعة تحسنا تدريجيا في حالتها.
وأشارت إلى أن الحالة تُعد الثانية على مستوى المملكة التي تخضع للعلاج بالإنزيم الجديد، من بين الكثير من المشخصين بالمرض الوراثي النادر.
يذكر أن مستشفى القطيف المركزي استقبل خلال الستة أشهر الماضية للعام 2023 بالعيادات الخارجية 10511 طفلاً وتنويم 3459 كما أجريت 478 عملية جراحية للأطفال.
